【中新社南昌4月24日電】（記者吳鵬泉）江西省南昌市中心血站輸血研究室主任徐晶24日告訴記者，該血站發現一例血型新基因突變，更新全球人類血型基因數據庫。

　據介紹，南昌市中心血站輸血研究室申報的ABO基因啟動子區域關鍵位點c.1-66G〉T單鹼基突變，被全球權威核酸序列數據庫「GenBank」收錄，編號為PZ293347。

　據了解，該研究室在鑒定獻血者血型時發現實驗結果異常，於是利用三代長讀長基因測序技術，首次發現ABO基因啟動子區域關鍵位點c.1-66G〉T單鹼基突變，確證其為A3亞型的遺傳基礎。

　徐晶表示，此次研究將ABO亞型的份子生物學證據由傳統編碼區延伸至調控區，實質性拓展了A亞型的遺傳譜系，並開創性揭示啟動子變異在血型抗原表達梯度調控中的決定性作用，推動血型分子機制研究邁入「表觀遺傳調控」新范式。

　血型新基因突變的發現，不僅刷新了人類對血型基因的科學認知，還為臨床精準輸血築牢安全防線。徐晶說，相關成果可為疑難血型鑒定、稀有血型庫建設、造血幹細胞移植配型及產前血型預測等臨床場景提供精準份子診斷靶點，提升輸血相容性評估的預見性與安全性。◇